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類語・備考 |
| 2-13-005 |
きさんちんにょうしょうIIがたキサンチン尿症II型 |
xanthinuria , typeⅡ |
モリブデン補酵素欠損症／molybdopterin cofactor sulfurase deficiency |
| 2-13-004 |
かがくたんしょう・じんけいせいふぜん下顎短小・腎形成不全 |
brachygnathism and renal hypoplasia |
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| 2-13-003 |
おうかくまくきんしょう横隔膜筋症 |
hereditary myopathy of diaphragmatic muscles |
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| 2-13-002 |
うりじるさんごうせいこうそけっそんしょうウリジル酸合成酵素欠損症 |
deficiency of uridine monophosphate synthase (DUMPS) |
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| 2-13-001 |
あいえーあーるえすいじょうしょうIARS異常症 |
IARS deficiency |
イソロイシルtRNA合成酵素異常症 |
