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類語・備考 |
2-13-001 |
あいえーあーるえすいじょうしょうIARS異常症 |
IARS deficiency |
イソロイシルtRNA合成酵素異常症 |
2-13-002 |
うりじるさんごうせいこうそけっそんしょうウリジル酸合成酵素欠損症 |
deficiency of uridine monophosphate synthase (DUMPS) |
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2-13-003 |
おうかくまくきんしょう横隔膜筋症 |
hereditary myopathy of diaphragmatic muscles |
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2-13-004 |
かがくたんしょう・じんけいせいふぜん下顎短小・腎形成不全 |
brachygnathism and renal hypoplasia |
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2-13-005 |
きさんちんにょうしょうIIがたキサンチン尿症II型 |
xanthinuria , typeⅡ |
モリブデン補酵素欠損症/molybdopterin cofactor sulfurase deficiency |
2-13-006 |
これすてろーるたいしゃいじょうしょうコレステロール代謝異常症 |
cholesterol deficiency (CD) |
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2-13-007 |
しとるりんにょうしょうシトルリン尿症 |
citrullinuria |
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2-13-008 |
しょうがんきゅうしょう小眼球症 |
microphthalmia |
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2-13-009 |
ぜんしきんたいいじょうしょう前肢筋帯異常症 |
forelimb muscular anomaly (FAM) |
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2-13-010 |
だいXIIIいんしけつぼうしょう第XIII因子欠乏症 |
factor XIII deficiency |
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2-13-011 |
だいXIいんしけつぼうしょう第XI因子欠乏症 |
factor XI deficiency |
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2-13-012 |
たじゅうせいがんきゅうけいせいいじょう多重性眼球形成異常 |
multiple ocular defect (MOD) |
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2-13-013 |
たんてい単蹄 |
syndactyly |
mulefoot disease |
2-13-014 |
ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐんチェディアック・東症候群 |
Chediak-Higashi syndrome |
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2-13-015 |
なんこついけいせいせいわいしょうたいくしょう軟骨異形成性矮小体躯症 |
bovine chondrodysplastic dwarfism |
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2-13-016 |
にょうさいかんいけいせい尿細管異形成 |
renal tubular dysplasia |
クローディン16欠損症/Claudin-16 deficiency |
2-13-017 |
ばーたーしょうこうぐんいちがたバーター症候群1型 |
Bartter syndrome type 1 |
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2-13-018 |
はっけっきゅうねんちゃくふぜんしょう白血球粘着不全症 |
bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD) |
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2-13-019 |
ばんど3けっそんしょうバンド3欠損症 |
band 3 deficiency |
遺伝性球状赤血球症/hereditary spherocytosis |
2-13-020 |
ひふむりょくしょう皮膚無力症 |
dermatosparaxis |
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