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類語・備考 |
2-13-005 |
きさんちんにょうしょうIIがたキサンチン尿症II型 |
xanthinuria , typeⅡ |
モリブデン補酵素欠損症/molybdopterin cofactor sulfurase deficiency |
2-13-021 |
ふぉんう゛ぃれぶらんどびょうフォンヴィレブランド病 |
von Willebrand disease(VWD) |
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2-13-013 |
たんてい単蹄 |
syndactyly |
mulefoot disease |
2-13-016 |
にょうさいかんいけいせい尿細管異形成 |
renal tubular dysplasia |
クローディン16欠損症/Claudin-16 deficiency |
2-13-012 |
たじゅうせいがんきゅうけいせいいじょう多重性眼球形成異常 |
multiple ocular defect (MOD) |
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2-13-025 |
もりぶでんほこうそけっそんしょうモリブデン補酵素欠損症 |
molybdopterin cofactor sulfurase deficiency |
キサンチン尿症II型/xanthinuria , type II |
2-13-008 |
しょうがんきゅうしょう小眼球症 |
microphthalmia |
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2-13-024 |
まるふぁんしょうこうぐんマルファン症候群 |
Marfan syndrome |
mulefoot disease |
2-13-001 |
あいえーあーるえすいじょうしょうIARS異常症 |
IARS deficiency |
イソロイシルtRNA合成酵素異常症 |
2-13-003 |
おうかくまくきんしょう横隔膜筋症 |
hereditary myopathy of diaphragmatic muscles |
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2-13-009 |
ぜんしきんたいいじょうしょう前肢筋帯異常症 |
forelimb muscular anomaly (FAM) |
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2-13-010 |
だいXIIIいんしけつぼうしょう第XIII因子欠乏症 |
factor XIII deficiency |
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2-13-011 |
だいXIいんしけつぼうしょう第XI因子欠乏症 |
factor XI deficiency |
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2-13-020 |
ひふむりょくしょう皮膚無力症 |
dermatosparaxis |
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2-13-002 |
うりじるさんごうせいこうそけっそんしょうウリジル酸合成酵素欠損症 |
deficiency of uridine monophosphate synthase (DUMPS) |
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2-13-022 |
ふくごうせきついけいせいふぜんしょう複合脊椎形成不全症 |
complex vertebral malformation |
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2-13-007 |
しとるりんにょうしょうシトルリン尿症 |
citrullinuria |
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2-13-006 |
これすてろーるたいしゃいじょうしょうコレステロール代謝異常症 |
cholesterol deficiency (CD) |
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2-13-014 |
ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐんチェディアック・東症候群 |
Chediak-Higashi syndrome |
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2-13-023 |
ぶらきすぱいなブラキスパイナ |
brachyspina |
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