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類語・備考 |
| 2-13-012 |
たじゅうせいがんきゅうけいせいいじょう多重性眼球形成異常 |
multiple ocular defect (MOD) |
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| 2-13-016 |
にょうさいかんいけいせい尿細管異形成 |
renal tubular dysplasia |
クローディン16欠損症／Claudin-16 deficiency |
| 2-13-013 |
たんてい単蹄 |
syndactyly |
mulefoot disease |
| 2-13-021 |
ふぉんう゛ぃれぶらんどびょうフォンヴィレブランド病 |
von Willebrand disease(VWD) |
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| 2-13-005 |
きさんちんにょうしょうIIがたキサンチン尿症II型 |
xanthinuria , typeⅡ |
モリブデン補酵素欠損症／molybdopterin cofactor sulfurase deficiency |
