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類語・備考 |
2-13-019 |
ばんど3けっそんしょうバンド3欠損症 |
band 3 deficiency |
遺伝性球状赤血球症/hereditary spherocytosis |
2-13-017 |
ばーたーしょうこうぐんいちがたバーター症候群1型 |
Bartter syndrome type 1 |
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2-13-015 |
なんこついけいせいせいわいしょうたいくしょう軟骨異形成性矮小体躯症 |
bovine chondrodysplastic dwarfism |
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2-13-018 |
はっけっきゅうねんちゃくふぜんしょう白血球粘着不全症 |
bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD) |
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2-13-004 |
かがくたんしょう・じんけいせいふぜん下顎短小・腎形成不全 |
brachygnathism and renal hypoplasia |
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2-13-023 |
ぶらきすぱいなブラキスパイナ |
brachyspina |
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2-13-014 |
ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐんチェディアック・東症候群 |
Chediak-Higashi syndrome |
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2-13-006 |
これすてろーるたいしゃいじょうしょうコレステロール代謝異常症 |
cholesterol deficiency (CD) |
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2-13-007 |
しとるりんにょうしょうシトルリン尿症 |
citrullinuria |
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2-13-022 |
ふくごうせきついけいせいふぜんしょう複合脊椎形成不全症 |
complex vertebral malformation |
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2-13-002 |
うりじるさんごうせいこうそけっそんしょうウリジル酸合成酵素欠損症 |
deficiency of uridine monophosphate synthase (DUMPS) |
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2-13-020 |
ひふむりょくしょう皮膚無力症 |
dermatosparaxis |
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2-13-011 |
だいXIいんしけつぼうしょう第XI因子欠乏症 |
factor XI deficiency |
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2-13-010 |
だいXIIIいんしけつぼうしょう第XIII因子欠乏症 |
factor XIII deficiency |
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2-13-009 |
ぜんしきんたいいじょうしょう前肢筋帯異常症 |
forelimb muscular anomaly (FAM) |
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2-13-003 |
おうかくまくきんしょう横隔膜筋症 |
hereditary myopathy of diaphragmatic muscles |
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2-13-001 |
あいえーあーるえすいじょうしょうIARS異常症 |
IARS deficiency |
イソロイシルtRNA合成酵素異常症 |
2-13-024 |
まるふぁんしょうこうぐんマルファン症候群 |
Marfan syndrome |
mulefoot disease |
2-13-008 |
しょうがんきゅうしょう小眼球症 |
microphthalmia |
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2-13-025 |
もりぶでんほこうそけっそんしょうモリブデン補酵素欠損症 |
molybdopterin cofactor sulfurase deficiency |
キサンチン尿症II型/xanthinuria , type II |